通訊員 劉麗君 景文慧

2024年2月29日是第十七個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，主題是“關(guān)注罕見(jiàn)、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。2月27日，在這個(gè)特殊日子來(lái)臨之際，為進(jìn)一步提高群眾對(duì)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病群體的認(rèn)識(shí)，確山縣人民醫(yī)院在醫(yī)院門(mén)診大廳舉辦“關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)”公益義診宣傳活動(dòng)。

義診活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，患者絡(luò)繹不絕。來(lái)自婦產(chǎn)科門(mén)診、產(chǎn)科、新生兒科、兒童保健科、兒科一病區(qū)、兒科二病區(qū)專(zhuān)家耐心為患者答疑解惑，提供全方位的診療指導(dǎo)和咨詢服務(wù)，為來(lái)往群眾測(cè)量血壓，并免費(fèi)為兒童測(cè)量身高、體重、進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)測(cè)評(píng)，得到現(xiàn)場(chǎng)群眾的一致好評(píng)。

罕見(jiàn)病的發(fā)生會(huì)給患者和家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)，預(yù)防出生缺陷，我們一直在努力。婦產(chǎn)科門(mén)診副主任李玲在孕婦學(xué)校開(kāi)展了以《唐氏綜合征》為題的講座，李玲從唐氏綜合征患者的特點(diǎn)、致病危險(xiǎn)因素、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷方法等方面，向孕媽媽們宣傳出生缺陷防治科普知識(shí)，增強(qiáng)優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)，引導(dǎo)寶爸寶媽們主動(dòng)接受婚前檢查、產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查等服務(wù)，降低出生缺陷發(fā)病率。

據(jù)了解，罕見(jiàn)病是一類(lèi)發(fā)病率極低、通常具有遺傳性的疾病，被稱為“孤兒病”由于患者數(shù)量少且信息匱乏，罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)困難，治療藥物被稱為“孤兒藥”。2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共收錄了121種罕見(jiàn)病。2023年9月，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布了《第二批罕見(jiàn)病目錄》，收錄86種罕見(jiàn)病。

此次義診宣傳活動(dòng)科普了罕見(jiàn)病知識(shí)，讓更多人認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病，了解罕見(jiàn)病。今后該院將繼續(xù)致力于包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的出生缺陷防治工作，降低出生缺陷率，為提高全民健康素質(zhì)作出積極貢獻(xiàn)。