無創DNA簡介

2022-09-13 08:32 來源：駐馬店網責任編輯：閆繼華

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摘要：臨床研究發現利用這些少量游離胎兒DNA，對胎兒常見染色體非整倍體診斷具有高度的準確性。禁用人群孕婦有染色體異常胎兒分娩史和夫婦一方有明確染色體異常的，孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療等；胎兒影像學檢查提示結構異常的，各種單基因病高風險人群。

無創DNA檢測是指通過孕婦外周血，利用DNA測序技術對母體外周血漿游離DNA（包含胎兒游離DNA）進行測序，對測序結果進行生物信息分析，從中獲得胎兒的遺傳信息，并判斷胎兒是否有染色體異常疾病。

檢測原理

母體血漿中的胎兒游離DNA來源于胎盤滋養層細胞，其含量與孕周密切相關，最早4周便可檢出，7周建立胎盤循環后，含量以一定的比例穩定增加。臨床研究發現利用這些少量游離胎兒DNA，對胎兒常見染色體非整倍體診斷具有高度的準確性。

檢測時間

孕12+0周~22+6周。

適用人群

血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值為臨界風險者，有介入性產前診斷禁忌證者，如先兆流產、發熱、出血傾向等，孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時期，但需要評估21、18、13三體綜合征風險者。

慎用人群

血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值為高風險者，孕周<12周、肥胖孕婦（體重>100kg）；雙胎或者多胎妊娠的，合并惡性腫瘤的孕婦，有其他指標明確異常的。

禁用人群

孕婦有染色體異常胎兒分娩史和夫婦一方有明確染色體異常的，孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療等；胎兒影像學檢查提示結構異常的，各種單基因病高風險人群。

（駐馬店市中心醫院醫學檢驗科胡迎超）

責任編輯：閆繼華

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