通訊員 劉麗君 蘇楠

2025年2月28日，正值世界第18個國際罕見病日，今年的主題是“不止罕見”。當天上午10時，確山縣人民醫院新生兒科聯合婦產科門診，在孕婦學校開展《新生兒疾病篩查知多少》專題科普講座。此次講座由新生兒科、兒童保健科主任劉冬麗主講，旨在提高準媽媽們對罕見病的認知，為新生命的健康筑牢防線。

活動伊始，一組數據引發全場關注：根據官方媒體發布，按照萬種罕見病累及全球4億人的說法，罕見病人群總體患病率約為5%，80%左右的罕見病均由遺傳因素導致。“篩查是送給新生兒的第一道健康防線，早一分鐘發現，就多一分治愈希望。”劉冬麗主任以臨床案例為引，強調了新生兒疾病篩查的重要性。

在講座中，劉主任通過生動的語言，向在場聽眾詳細介紹了遺傳病的概念、新生兒篩查的重要性及流程，以及苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等12種可篩查疾病的臨床表現。針對疾病“隱匿性”問題，劉主任用“沉默的定時炸彈”為喻，解釋無癥狀期的篩查意義：“像苯丙酮尿癥，當臨床癥狀顯現時，神經系統損傷已不可逆。但通過足底血檢測，出生72小時即可預警風險。”

“原以為新生兒篩查只是走個流程，今天才明白每項檢測背后的生命意義。”一位參與講座的孕晚期準媽媽感慨道。本次科普講座，采用了線下、線上協同宣教模式，線下為在場聽眾發放健康素養66條筆記本，線上科普講堂直播間對講座進行了同步直播，讓更多人群了解罕見病，讓罕見被看見，讓愛不罕見。未來，確山縣人民醫院將持續推進新生兒疾病篩查工作，讓罕見病防治的星火點亮萬千家庭的希望。